近日，由中科院海洋所李富花课题组主导完成的科研论文“Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp”在Nature子刊《Communications Biology》在线发表。该研究针对简单重复序列（simple sequence repeat, SSR）在对虾基因组内呈爆发式扩张的现象，首次提出SSR在基因组内急速扩张的新机制，揭示了SSR在对虾基因组的可塑性和适应性进化过程中的关键作用。
SSR是由1-6个碱基串联重复多次形成，在所有已测基因组物种中含量普遍较低（仅约1%左右），而且它们通常被认为是没有功能的，属于基因组上的“垃圾DNA”。然而，该课题组前期研究发现凡纳滨对虾基因组SSR含量竟高达23.93%，引发了研究人员对于SSR在对虾进化中的功能及作用机制的浓厚兴趣。
为了探究SSR的分布特征和功能，研究人员完成了另一种对虾——中国明对虾的全基因组测序和组装，并基于Hi-C测序，构建了凡纳滨对虾和中国明对虾染色体水平的基因组图谱。通过比较基因组学分析，推断SSR的爆发式扩张发生在对虾的祖先基因组上，而SSR的特异性扩张也出现在不同对虾分化之后。SSR的扩张事件也与生物大灭绝事件后对虾的快速进化时间一致，提示了SSR在对虾适应性进化过程中的关键作用。
本研究首次发现SSR爆发式扩张的新机制，与传统认为的复制滑动突变模型不同，研究人员发现对虾SSR的爆发式扩张主要与转座元件的携带有关，并进一步鉴定出近期活跃的转座元件，推断其仍具有携带SSR扩张的潜能。此外，本研究发现SSR在对虾基因组可塑性和环境适应中具有重要作用，高密度的SSR分布引起对虾染色体内大规模基因组重排。
尽管中国明对虾和凡纳滨对虾亲缘关系相近，但是它们在盐度适应能力上却存在显著差异。研究人员首次发现对虾主要通过调控体内自由氨基酸的含量来调节体内的渗透压，而SSR能富集于基因调控区，参与渗透压调节关键通路的基因表达调控。这些基因表达模式的差异可能是引起两种对虾渗透压调控能力差异的重要原因。
该成果为阐明生物体内SSR的功能和甲壳动物对环境的适应进化研究提供了新的线索，也为对虾基因组育种和分子改良提供了重要的理论基础和数据支撑。
中科院海洋所袁剑波副研究员和张晓军研究员、南开大学王敏教授为文章共同第一作者。中科院海洋所李富花研究员和相建海研究员、南开大学冯露教授为文章通讯作者。
该研究得到国家重点研发计划、国家自然科学基金、“科学”号高端用户项目、青岛国家海洋科学与技术实验室项目以及国家虾现代产业技术体系等项目资助。
文章链接：https://www.nature.com/articles/s42003-021-01716-y
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