3月23日，山东省农业科学院畜牧兽医研究所黄金明研究团队在《Genomics》（IF=6.205）上在线发表题为“Introgression, admixture, and selection facilitate genetic adaptation to high-altitude environments in cattle”的研究论文，系统解析了中国地方牛品种的群体结构，并揭示高海拔牛品种适应极端环境的分子基础。
中国拥有丰富的动物遗传资源，包括69个地方牛品种，分为普通牛、瘤牛以及二者的杂交牛品种，统称为黄牛。中国地方牛品种已经适应了各种各样的气候环境，尤其是极端环境，比如热、冷、以及高原地区的营养匮乏等。然而，地方牛适应极端环境的生理机制和特定的遗传变异基础仍未阐明。在中国地方牛品种进化的过程中，可能已经发生了适应恶劣条件的遗传变异，并在牛的基因组上留下了选择信号。鉴定适应性牛品种中存在的强选择信号可为了解牛适应极端环境的分子基础提供依据。
该研究选取了来自中国7个地理区域的28个中国地方牛品种（25个普通牛、瘤牛，普通牛×瘤牛的杂交牛品种，3个牦牛品种）和17国外品种（涵盖北美洲、欧洲和亚洲的普通牛、瘤牛，及其混合品种）共624个个体，利用高密度777K SNP芯片检测基因组SNPs，并整合公共数据爪哇野牛、大额牛等的SNP数据，综合利用多种方法进行群体遗传结构和高海拔适应选择信号分析。研究发现，大部分中国地方牛品种存在基因渗入、混合和迁移的现象。特别是中国瘤牛品种（雷琼牛、涠洲牛、吉安牛）的基因组有0.17%-0.29%牦牛（Bos grunniens）和1.57%爪哇野牛（Bos javanicus）的基因渗入，印度瘤牛品种只有0.68%爪哇野牛基因组渗入，这导致了中国瘤牛与印度瘤牛的遗传分。我国的普通牛品种中有印度瘤牛和中国瘤牛的渗入。例如，西藏牛含有50.1%的复州牛祖先成分，以及15.1%雷琼牛和24.2%吉尔牛（Gir）的祖先成分。阿沛甲砸牛有35.1% 雷琼牛和33.2%吉尔牛祖先成分。新疆褐牛拥有19.6%瑞士褐牛和9.4%瘤牛成分。延黄牛有53.7%-56.4%利木赞和43.6%-46.3%复州牛血统。鲁西黄牛有46.8%- 52.9%中国瘤牛血统。渤海黑牛有30.2%-34.2%中国瘤牛血统。
在中国普通牛品种形成之前，就已经发生了高海拔地区牦牛的等位基因向中国普通牛渗入的事件，随后经过选择，适应了高海拔环境。除了选择，与本地牛群体的混合、基因渗入也促进了高海拔适应。
该研究利用免疫组化、CRISPR/Cas9基因敲除技术，揭示了FLK正选择信号最强的ACSS2基因可通过低氧诱导因子通路促进细胞对低氧的适应。深入分析了受到正选择的基因（ALDOC、EPAS1、EGLN1、NUCB2）与高原低氧适应相关的遗传变异与基因渗入。
该研究揭示了混合、渗入和选择在我国地方牛品种适应极端环境机制中发挥重要作用，鉴定到了牛基因组上与高海拔适应相关的候选基因和遗传变异，可为高原低氧特色牛品种的培育和筛选等分子育种工作奠定基础，对牛遗传资源的分类、评价、保护和利用提供重要的科学依据和新的策略。另外，对人类高原医学也具有重要的借鉴意义。
山东省农业科学院畜牧兽医研究所王秀革、鞠志花、姜强和江苏省农业科学院仲跻峰研究员为共同第一作者，美国密苏里大学Jeremy F. Taylor教授和畜牧兽医所黄金明研究员为共同通讯作者。样品采集得到来自新疆农业大学、山西农业大学、西北农林科技大学、广西大学、中国农业科学院北京畜牧研究所、中国农业大学等老师的协助。研究也得到山东省自然科学杰出青年基金（JQ201709）、国家自然科学基金（31771374）、山东省农业良种工程（2019LZGC011）、国家转基因重大专项（2018ZX08007001-002）、山东省农业科学院创新工程（CXGC2018E14）等项目的资助。
原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0888754321001154
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